alkaptonüri
-
İnsanda fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasında işlev gören enzimin aktivitesinin yitimine neden olan bir mutasyon sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalık.
İngilizce alkaptonuriaFransızca alcaptonurie, fAlmanca Alkaptonurie, f